Gemeinsame Stellungnahme Verordnung zum Modellvorhaben Genomsequenzierung

10. April 2024 – Als Konsortialpartner im Pilotprojekt zum Aufbau einer bundesweiten Plattform zur medizinischen Genomsequenzierung – genomDE – hat das HKSH-BV die gemeinsame Stellungnahme mitgezeichnet.

Die an der Stellungnahme beteiligten Organisationen und klinischen Netzwerke begrüßen die grundsätzliche Zielsetzung der Verordnung zum Modellvorhaben Genomsequenzierung (MVGenomV), mit dem Modellvorhaben die Genomsequenzierung bei seltenen und onkologischen Erkrankungen in die Regelversorgung einzuführen.
Die Verordnung schafft einen klaren Rechtsrahmen für die am Modellvorhaben beteiligten Leistungserbringer, den Plattformträger und die Vertrauensstelle. Sie führt zu einer Standardisierung der im Modellvorhaben erhobenen Daten in hoher Qualität, die langfristig für Versorgungsverbesserung und Forschung zur Verfügung stehen. Die Standardisierung wird zudem ermöglichen, neue Zusammenhänge zwischen genomischen und klinischen Daten zu erkennen und die wissensgenerierende Versorgung erheblich zu stärken. Die Evaluation und Weiterentwicklung des Modellvorhabens werden möglich.
Einige Regelungen sowie insbesondere Teile des in der Anlage des Referentenentwurfes vorgeschlagenen vereinheitlichten Datenkranzes würden jedoch zu erheblichen Umsetzungsproblemen führen, die mindestens eine deutliche Verzögerung dieser für die Patientinnen und Patienten wichtigen Maßnahme nach sich ziehen könnten.
Die Fachexperten aus den etablierten klinischen Netzwerken und Fachgesellschaften haben daher den Datenkranz bereinigt. Es wurde eine angepasste Anlage generiert, welche die Evaluierbarkeit des Modellvorhabens und auch die wissenschaftliche Nachnutzung der Daten aus Expertinnen- und Expertensicht ermöglicht und für die Leistungserbringer dokumentierbar ist.